病例求学：典型拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 系主任等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时代周刊上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病症参阅

病患小**，16 岁，经常出现进行性认知能力也下滑和行为偏离 5 年，而后经常出现手脚强直-阵挛和关节阵挛难治性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着中风进展又经常出现小脑性共济失调。

家族中 2 个外祖母患有发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核对包括三酸甘油酯、眼底核对、脑干影像学及脑脊液，其结果示正常。

指甲活检（如下布所示）高亮关节内膜和汗腺体导管细胞碘酸布斯克染料阳性的细胞内葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病典型偏离。

布 1. 指甲活检中拉福拉小体。A：腋区指甲活检组织病理学核对高亮六角形或卵形的胞浆内碘酸–布斯克染料阳性，关节内膜和腺体荷叶细胞抗大豆包裹体，即拉福拉小体（如布对角所示），碘酸布斯克染料阳性，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如对角所示）高亮碘酸布斯克染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个可知病变引致的一种致死性常染料体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号染料体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 核糖体；EPM2B，编码 malin 蛋白。

更少 12-17 岁起病，发病当年一般没有精神发育间歇性，发病后多有严重的身体阵挛发作，身体阵挛常由于瞳刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病患常同时喜有共济失调、人格失常、痴呆等症状，多数病患发病后 10 年底死亡。

该病应与引致进行性关节阵挛发作的其他疾病进行比对诊断，其中最常见的是茹-伦病（拉多加湖关节阵挛）、关节阵挛性发作喜破碎红纤维综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目当年为止尚无针对疗法，临床主要是对症支持疗法。

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编辑： 程培训